Nadir Hastalıklar Hakkında Nadir Hastalıklar Hakkında

Nadir Hastalıklar Hakkında

Nadir hastalık nedir?  

“Nadir hastalıklar,” genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklar ve bu hastalıkların nadir olarak görülmesiyle ilgili olarak ortaya çıkan belirli sorunlardır. Avrupa’da, 2000’de 1 kişide görülen hastalıklar nadir kabul edilmektedir. Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların %95’inin tedavisinin olmamasıdır.

Bir hastalık bir bölgede nadir görülürken başka bir bölgede sık görülebilir. Örneğin, genetik kökenli bir anemi olan talasemi Kuzey Avrupa’da nadir iken Akdeniz bölgesinde yaygındır. Farklı çeşitlerinin nadir görüldüğü birçok yaygın hastalık da mevcuttur.

Çoğunlukla(%80) genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye de yer almaktadır. Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık, Avrupa ve ABD'den daha sık olarak ülkemizde görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin edilmektedir. Tedavi olanağı bulunmadığı koşulda Nadir Hastalıklar erken tanı ve tedavi uygulanmadığı taktirde kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabilmektedir. 
 

Kaç tane nadir hastalık vardır?

Bilinen binlerce nadir hastalık bulunmaktadır. Bugüne dek, literatürde sekiz bin nadir hastalık keşfedilmiş ve bu hastalıklar tıp literatüründe düzenli olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların sayısı aynı zamanda hastalığı oluşturan faktörlerin tanımının kesinliğine de bağlıdır. Tıp alanında şimdiye kadar ‘hastalık’ tanımı, bireyin sağlık durumundaki benzersiz bir semptom paterni olarak ortaya çıkan ve bir tek tedavisi olan değişiklik olarak yapılmıştır. Paternin benzersiz olup olmadığı ise tamamen analizimizin kesinliğine dayanmaktadır. 

 

Nadir hastalıkların kökenleri ve özellikleri nelerdir?

Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır; ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir. Örneğin çok nadir bulaşıcı hastalıklar ve bunların yanı sıra otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler bulunmaktadır.

Nadir hastalıklar, ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Proksimal spinal müsküler atrofi, nörofibromatoz, cam kemik hastalığı, kondrodisplazi veya Rett sendromunda olduğu gibi birçok nadir hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde gözlenebilmektedir. Ancak, nadir hastalıkların %50’den fazlası (örneğin Huntingon hastalığı, Crohn hastalığı, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, amiyotrofik lateral skleroz, Kaposi sarkomu veya tiroid kanseri) erişkinlik döneminde ortaya çıkmaktadır.
 

Bu hastalıkların nadir görülmesinin tıbbi ve sosyal sonuçları nelerdir?

Nadir hastalıklar alanında tıbbi ve bilimsel bilgi eksikliği vardır. Doktorlar, araştırıcılar ve politik makamlar uzun bir süredir nadir hastalıklardan habersizlerdi ve kısa bir süre öncesine kadar bu alanla ilgili konularda yapılmış gerçek bir araştırma veya kamu sağlığı politikası bulunmamaktaydı. Çoğu nadir hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmamaktadır; ancak uygun tedavi ve tıbbi bakım hastaların hayat kalitesini artırabilir ve beklenen yaşam sürelerini uzatabilir. Bazı hastalıklar konusundaki çarpıcı ilerlemeler, mücadeleyi bırakmayıp araştırma ve sosyal dayanışma alanlarında çaba sarf etmeye devam etmemiz gerektiğini göstermektedir.

Bu tür hastalıklardan etkilenenlerin tümü; teşhis sürecinin yanında ilgili bilgi ve kalifiye uzmanlara yönlendirilme konusunda benzer zorluklarla karşılaşmaktadır. Kaliteli sağlık bakımına erişim, genel sosyal ve tıbbi destek, hastaneler arasında etkili iletişim ve genel uygulamalar ve bunların yanı sıra profesyonel ve sosyal entegrasyon ile bağımsızlık konusunda eşit düzeyde spesifik sorunlar ortaya çıkmıştır.

Nadir hastalıklardan etkilenen hastalar, aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan daha zayıf durumdadır. Uygun politikalarla bu zorlukların üstesinden gelinebilir. Yeterli düzeyde bilimsel ve tıbbi bilginin mevcut olmamasından dolayı birçok hastaya teşhis konamamaktadır. Bu hastaların hastalıkları tanımlanmamıştır. Bunlar, uygun desteği alma konusunda en çok güçlük yaşayan kişilerdir.
 

Nadir hastalığın teşhis ve tedavisinde ne gibi bir ilerleme öngörülüyor?

Bilim, tüm nadir hastalıklar için bazı yanıtlar sağlayabilir. Günümüzde biyolojik örneklerin testi ile yüzlerce nadir hastalığın teşhisi konabilmektedir. Bu hastalıkların bazıları için arşivlerin oluşturulması ile hastalıkların doğal öyküleri hakkında daha fazla bilgi edinilebilmiştir. Araştırıcıların araştırmalarının sonuçlarını paylaşmak ve daha etkili bir ilerleme kaydetmek için ağları kullanma oranı gün geçtikçe artmaktadır. Birçok ülkede nadir hastalıklar alanında ulusal politikalarla sunulan bakış açıları sayesinde yeni umutlar ortaya çıkmaktadır.

 

Belirli bir hastalık hakkında nereden bilgi alabilirim?

Orphanet, nadir hastalıklar envanteri ve 6000’den fazla bu tür hastalık hakkında bilgi ve aynı zamanda Avrupa’da uzmanlaşmış hizmetler rehberi sunmaktadır.
 

Deri Hastalıkları
Gastrointestinal Sistem Hastalıkları
Genitoüriner Sistem Hastalıkları
Merkezi Sinir Sistemi Hastalıkları
Enfeksiyon Hastalıkları
Diğer Alanlarımız